PTC Campus

Formaci贸n

REVISI脫N Y NUEVOS AVANCES EN ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

Coordinador: Carlos Ignacio Ortez Gonz谩lez
Neurolog铆a pedi谩trica. Hospital Sant Joan de D茅u (Barcelona)
 
Esta actividad docente con n煤mero de expediente 07.AFOC.04562.3/2020 est谩 acreditada por la Comisi贸n de Formaci贸n Continuada de la Comunidad de
Madrid-Sistema Nacional de Salud con 13,3 cr茅ditos exclusivamente para medicina.

Eventos virtuales destacados

Enfermedades raras y su odisea diagn贸stica: Deficiencia de Dopa Descarboxilasa

Dr. Rafael Artuch
Dr. Eduardo L贸pez Laso

Fecha: Finalizado

La deficiencia聽de DOPA聽descarboxilasa (AADC)聽es un trastorno hereditario autos贸mico recesivo poco com煤n, que se asocia con mutaciones del gen聽DDC como consecuencia con defectos en la s铆ntesis de los neurotransmisores, que causan...

Presentaci贸n Gu铆a de seguimiento cardiol贸gico para pacientes con distrofia muscular de Duchenne: recomendaciones de la SECPCC

Dr. F. Javier P茅rez-Lescure
Dra. Bego帽a Manso Garc铆a
Dr. Carlos Labrandero de Lera

Fecha: Finalizado

Presentaci贸n de la Gu铆a de seguimiento cardiol贸gico para pacientes con distrofia muscular de Duchenne: recomendaciones de la Sociedad Espa帽ola de Cardiolog铆a Pedi谩trica y Cardiopat铆as Cong茅nitas...

LA GEN脡TICA: UNA HERRAMIENTA IMPRESCINDIBLE EN EL DIAGN脫STICO DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

Dra. Lidia Gonz谩lez Quereda
Dra. P铆a Gallano Petit


Fecha: Finalizado

En los 煤ltimos a帽os se ha desarrollado un gran inter茅s en impulsar la investigaci贸n y los conocimientos de las Enfermedades Neuromusculares por parte de los profesionales implicados en el manejo...

TERAPIA G脡NICA: AVANCES, REALIDAD, RETOS Y LIMITACIONES

Dr. Lluis Montoliu Jos茅
Dr. Jos茅 Carlos Segovia


Fecha: Finalizado

Los recientes avances en terapia g茅nica nos impulsan a nuevas opciones de tratamiento. En los 煤ltimos a帽os se han realizado numerosos avances en la eficiencia, administraci贸n y seguridad de la terapia g茅nica. Esto ha facilitado que empiecen a aprobarse ya para el tratamiento de...

ABORDAJE DIAGN脫STICO EN LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEL METABOLISMO DE LOS NEUROTRANSMISORES

Dr. Eduardo L贸pez-Laso
Dr. Salvador Ib谩帽ez Mic贸
Dra. 脕ngeles Garc铆a Cazorla

Fecha: Finalizado
En el marco de la reuni贸n SENEP-Live organizada por la Sociedad Espa帽ola de Neurolog铆a Pedi谩trica (SENEP), el pasado 21 de septiembre de 2020 tuvo lugar el seminario web 鈥淎bordaje diagn贸stico en las enfermedades hereditarias del...

SINAPSIS Y DEFECTOS DE LA NEUROTRANSMISI脫N: ELEMENTOS CLAVE EN LAS ENCEFALOPAT脥AS DEL DESARROLLO

Dra. 脕ngeles Garc铆a Cazorla
Dr. Ignacio M谩laga Di茅guez

Fecha: Finalizado
El concepto cl谩sico de enfermedad de la neurotransmisi贸n cerebral corresponde a d茅ficits en la s铆ntesis, catabolismo y transporte de los neurotransmisores. No obstante, tambi茅n pueden producirse por una liberaci贸n anormal de 茅stos en la terminal presin谩ptica....

脕reas Terap茅uticas

DEFICIENCIA DE AADC

La deficiencia de L-amino谩cido arom谩tico descarboxilasa (AADC) es un trastorno autos贸mico, recesivo, poco frecuente que afecta a la s铆ntesis de neurotransmisores. Cursa con una amplia variedad de s铆ntomas, que aparecen en los primeros a帽os vida como disfunci贸n motora y disautonom铆a que afectan a las actividades cotidianas y retraso del desarrollo.

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno neuromuscular gen茅tico poco frecuente causado por mutaciones en el gen de la distrofina. Se caracteriza por el deterioro progresivo de la funci贸n muscular, que causa la p茅rdida de la capacidad de caminar e insuficiencia respiratoria y card铆aca. La DMD pertenece al grupo de las distrofinopat铆as...