PTC Campus

Formación

REVISIÓN Y NUEVOS AVANCES EN ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

Coordinador: Carlos Ignacio Ortez González
Neurología pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona)
 
Esta actividad docente con número de expediente 07.AFOC.04562.3/2020 está acreditada por la Comisión de Formación Continuada de la Comunidad de
Madrid-Sistema Nacional de Salud con 13,3 créditos exclusivamente para medicina.

Eventos virtuales destacados

Enfermedades raras y su odisea diagnóstica: Deficiencia de Dopa Descarboxilasa

Dr. Rafael Artuch
Dr. Eduardo López Laso

Fecha: Finalizado

La deficiencia de DOPA descarboxilasa (AADC) es un trastorno hereditario autosómico recesivo poco común, que se asocia con mutaciones del gen DDC como consecuencia con defectos en la síntesis de los neurotransmisores, que causan...

Presentación Guía de seguimiento cardiológico para pacientes con distrofia muscular de Duchenne: recomendaciones de la SECPCC

Dr. F. Javier Pérez-Lescure
Dra. Begoña Manso García
Dr. Carlos Labrandero de Lera

Fecha: Finalizado

Presentación de la Guía de seguimiento cardiológico para pacientes con distrofia muscular de Duchenne: recomendaciones de la Sociedad Española de Cardiología Pediátrica y Cardiopatías Congénitas...

LA GENÉTICA: UNA HERRAMIENTA IMPRESCINDIBLE EN EL DIAGNÓSTICO DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

Dra. Lidia González Quereda
Dra. Pía Gallano Petit


Fecha: Finalizado

En los últimos años se ha desarrollado un gran interés en impulsar la investigación y los conocimientos de las Enfermedades Neuromusculares por parte de los profesionales implicados en el manejo...

TERAPIA GÉNICA: AVANCES, REALIDAD, RETOS Y LIMITACIONES

Dr. Lluis Montoliu José
Dr. José Carlos Segovia


Fecha: Finalizado

Los recientes avances en terapia génica nos impulsan a nuevas opciones de tratamiento. En los últimos años se han realizado numerosos avances en la eficiencia, administración y seguridad de la terapia génica. Esto ha facilitado que empiecen a aprobarse ya para el tratamiento de...

ABORDAJE DIAGNÓSTICO EN LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEL METABOLISMO DE LOS NEUROTRANSMISORES

Dr. Eduardo López-Laso
Dr. Salvador Ibáñez Micó
Dra. Ángeles García Cazorla

Fecha: Finalizado
En el marco de la reunión SENEP-Live organizada por la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), el pasado 21 de septiembre de 2020 tuvo lugar el seminario web “Abordaje diagnóstico en las enfermedades hereditarias del...

SINAPSIS Y DEFECTOS DE LA NEUROTRANSMISIÓN: ELEMENTOS CLAVE EN LAS ENCEFALOPATÍAS DEL DESARROLLO

Dra. Ángeles García Cazorla
Dr. Ignacio Málaga Diéguez

Fecha: Finalizado
El concepto clásico de enfermedad de la neurotransmisión cerebral corresponde a déficits en la síntesis, catabolismo y transporte de los neurotransmisores. No obstante, también pueden producirse por una liberación anormal de éstos en la terminal presináptica....

Áreas Terapéuticas

DEFICIENCIA DE AADC

La deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa (AADC) es un trastorno autosómico, recesivo, poco frecuente que afecta a la síntesis de neurotransmisores. Cursa con una amplia variedad de síntomas, que aparecen en los primeros años vida como disfunción motora y disautonomía que afectan a las actividades cotidianas y retraso del desarrollo.

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno neuromuscular genético poco frecuente causado por mutaciones en el gen de la distrofina. Se caracteriza por el deterioro progresivo de la función muscular, que causa la pérdida de la capacidad de caminar e insuficiencia respiratoria y cardíaca. La DMD pertenece al grupo de las distrofinopatías...