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Eventos virtuales destacados

Enfermedades raras y su odisea diagnóstica: Deficiencia de Dopa Descarboxilasa

Dr. Rafael Artuch
Dr. Eduardo López Laso

Fecha: Finalizado

La deficiencia de DOPA descarboxilasa (AADC) es un trastorno hereditario autosómico recesivo poco común, que se asocia con mutaciones del gen DDC como consecuencia con defectos en la síntesis de los neurotransmisores, que causan...

Presentación Guía de seguimiento cardiológico para pacientes con distrofia muscular de Duchenne: recomendaciones de la SECPCC

Dr. F. Javier Pérez-Lescure
Dra. Begoña Manso García
Dr. Carlos Labrandero de Lera

Fecha: Finalizado

Presentación de la Guía de seguimiento cardiológico para pacientes con distrofia muscular de Duchenne: recomendaciones de la Sociedad Española de Cardiología Pediátrica y Cardiopatías Congénitas...

LA GENÉTICA: UNA HERRAMIENTA IMPRESCINDIBLE EN EL DIAGNÓSTICO DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

Ponente: Dra. Lidia González Quereda
Servicio de Genética. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona. CIBERER y IIB Sant Pau
Fecha: Finalizado

En los últimos años se ha desarrollado un gran interés en impulsar la investigación y los conocimientos de las Enfermedades Neuromusculares por parte de los...

TERAPIA GÉNICA: AVANCES, REALIDAD, RETOS Y LIMITACIONES

Ponente: Dr. Lluis Montoliu José
Investigador científico CSIC y CIBERER-ISCIII, Madrid.
Fecha: Finalizado

Los recientes avances en terapia génica nos impulsan a nuevas opciones de tratamiento. En los últimos años se han realizado numerosos avances en la eficiencia, administración y seguridad de la terapia génica. Esto ha facilitado que empiecen a aprobarse ya para el tratamiento de...

ABORDAJE DIAGNÓSTICO EN LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEL METABOLISMO DE LOS NEUROTRANSMISORES

Dr. Eduardo López-Laso
Dr. Salvador Ibáñez Micó

Fecha: Finalizado
En el marco de la reunión SENEP-Live organizada por la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), el pasado 21 de septiembre de 2020 tuvo lugar el seminario web “Abordaje diagnóstico en las enfermedades hereditarias del metabolismo...

SINAPSIS Y DEFECTOS DE LA NEUROTRANSMISIÓN: ELEMENTOS CLAVE EN LAS ENCEFALOPATÍAS DEL DESARROLLO

Dra. Ángeles García Cazorla
Directora de la Unidad de enfermedades Neurometabólicas. Hospital Sant Joan de Déu.
Fecha: Finalizado

El concepto clásico de enfermedad de la neurotransmisión cerebral corresponde a déficits en la síntesis, catabolismo y transporte de los neurotrans...