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Recursos y videos sobre AADC-d

En esta sección podrás encontrar un amplio recopilatorio de materiales y videos sobre la deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa (AADC) con información sobre su espectro clínico y diagnóstico diferencial así como de aspectos bioquímicos y genéticos de esta enfermedad.

> Recursos sobre AADC-d
Signos y síntomas de AADC-d
¿Sabe reconocer los signos y síntomas de la deficiencia de AADC?
Diagnóstico diferencial de Epilepsia vs AADC-d
¿Pueden sus pacientes con crisis epilépticas o síndromes epilépticos tener una enfermedad rara de los neurotransmisores?
Diagnóstico diferencial de Parálisis Cerebral vs AADC-d
¿Ha considerado un diagnóstico alternativo para sus pacientes con signos de parálisis cerebral?
Pruebas diagnósticas AADC-d
Un diagnóstico precoz puede mejorar la atención y el seguimiento de los pacientes con deficiencia de AADC
Test 3-OMD para diagnóstico de AADC
¿Por qué los pacientes con deficiencia de AADC tienen niveles elevados de 3-OMD? ¿Cómo ayuda la determinación de los niveles de 3-OMD en el diagnóstico de la deficiencia de AADC?
¿Qué es la deficiencia de
L- Aminoácido aromático descarboxilasa (AADC)?

En este breve video se explica qué es la deficiencia de AADC y porqué se produce esta devastadora enfermedad

> Manejo de la AADC-d



Manejo de la deficiencia de AADC: el panorama de la investigación
El profesor Thomas Opladen proporciona información sobre el panorama de la investigación en la deficiencia de AADC.
> Casos clínicos sobre AADC-d


Caso clínico 1 de la Dra. Tessa Wassenberg
Niño que se presenta en consulta a los 5 meses con movimientos faciales reducidos e hipotonía axial profunda.

Caso clínico 2 de la Dra. Tessa Wassenberg
En este inusual caso, se presenta la historia clínica de una niña que presenta signos atípicos de deficiencia de AADC

Caso clínico de la Dra. Agathe Roubertie
Paciente con una hipotonía severa de inicio precoz que fue diagnosticado erróneamente con parálisis cerebral


Caso clínico de la Dra. Ángeles García-Cazorla: mejores prácticas para identificar la deficiencia de AADC de forma temprana y precisa Varón de cinco meses de edad derivado a neuropediatría con un diagnóstico erróneo de parálisis cerebral

Caso clínico del Dr. Thomas Opladen: un caso real de paciente y su seguimiento
Paciente con un cuadro neurológico llamativo, caracterizado por hipotonía precoz de las extremidades inferiores y la región troncal e hipertonía en las extremidades superiores.

Caso clínico de la Dra. Kuseyri Hübschmann: cómo lograr pruebas más tempranas y adecuadas en un entorno multidisciplinar
Paciente con una hipotonía severa de inicio precoz que fue diagnosticado erróneamente con parálisis cerebral
> Eventos virtuales sobre AADC-d